Факоматози: диагноза, клинична картина и особености на хода на различни форми на заболяването

Аритмия

Статията подчертава данните за етиологията и патогенезата на факоматозите, предоставя класификация, клинична картина и особености на хода на различни форми на заболяването. Генерализираната неврофиброматоза на Реклингхаузен е обсъдена подробно. В статията са описани такива ангиоматологични

Статията описва данните за етиологията и патогенезата на факоматозата, предоставя класификация, клиника и особености на хода на различни форми на заболяването. Генерализираната Recklinghausen неврофиброматоза се разглежда подробно. Статията описва такива ангиоматозни факоматози като синдром на Sturge? Weber? Krabbe, синдром на Hippel? Lindau, петата факоматоза, варианти на диференциална диагноза на тези заболявания и възможни методи на лечение.

Факоматозите са хетерогенна група наследствени неврокутанни заболявания, отличителна черта на които е поражението на производни на ектодермата - кожата и нейните производни, нервната система, ретината, висцералните органи. Повече от тридесет заболявания се отнасят към неврокутанните синдроми. От тях най-известните и добре проучени са неврофиброматозата на Реклингхаузен, туберозната склероза, енцефалотригеминалната ангиоматоза на Стърдж-Вебер и ретиноцеребеларната ангиоматоза на Хиппел-Линдау. По-редки включват Ito хипомеланоза, атаксия-телеангиектазия, базалноклетъчен невус, синдром на пигментна инконтиненция, прогресираща лицева хемиатрофия (синдром на Пари - Ромберг) и др. [1] Терминът "факоматоза" е предложен през 1921 г. от холандския офталмолог ван дер Хоув, който описва тумороподобни образувания на ретината при туберна склероза на Борневил. Терминът идва от гръцката дума "fakon", т.е. nevus. Факоматозите започват да се разглеждат като системни дисплазии, характеризиращи се с комбинирани тумороподобни малформации на кожата, очите и нервната система. Предложени са други имена за тази група аномалии: туморни ектодермози, неоектодермоза, вродени невроектодермални дисплазии, геноневродерматози, геноневроспланхнодерматози, гамартобластоза. Групата на факоматозите включва болест на Прингъл - Борневил, болест на Реклингхаузен, синдром на Стърдж - Вебер - Краббе и болест на Хипел - Линдау. Това включваше и множествен базоцелуларен невус, наречен пета факоматоза (Grosfeld - Valk - Hermans, 1959). По-късно някои автори се опитват да разширят тази група аномалии, включително други малформации и неврокутанна генодерматоза [2].

Генерализираната неврофиброматоза Recklnghausen (Neurofibromatosis generalisata Recklnghausen) е наследствено заболяване и се характеризира с образуването на доброкачествени тумори от нервната тъкан, провокиращи кожни и костни промени от различни видове. Впоследствие в патологичния процес могат да бъдат включени и други органи. Наследяването на неврофиброматозата на Реклингхаузен е автозомно доминантно, пълно проникване. Експресивността е силно променлива. Има моносимптоматични и непълни форми. Повечето от случаите се дължат на нови мутации. Честотата на това заболяване сред руското население е 1,28: 10 000. Около 80% от случаите са спорадични. Смята се, че подобни случаи са резултат от нови мутации. Поради високата честота на мутациите в гена, която определя развитието на неврофиброматоза, се предполага или много висока мутабилност на този ген, или появата на мутации в няколко локуса. Патологията се основава на развитието на тумори от обвивките на нервите (неврофиброми, невроми), понякога подложени на саркоматозна дегенерация [2].

Развитието на неврофиброми в областта на кожните нерви води до появата на безболезнени люляково-розови или кафеникави образувания, растящи от дълбока до повърхността на кожата и причинявайки я до тънки и херниални изпъкналости с явлението бутон на звънеца. Влакнестите мекотели могат да се превърнат в меки педункулирани образувания.

Те са особено многобройни по багажника и крайниците, броят им може да достигне стотици, размерът на няколко сантиметра. Н. Д. Шеклаков (1950) наблюдава пациент с 9242 тумора. По хода на нервните стволове и в подкожната тъкан могат да се открият дифузни удължени плоски тумори - плексиформни невроми, особено при палпация. Най-често те се наблюдават в областта на тригеминалния нерв, горните шийни нерви, раменните лопатки, ръцете. Отбелязва се и появата на малки плътни възли по периферните нерви. При някои пациенти се развиват дифузни мъчителни невроми, свързани с подкожната тъкан и кожата и образуващи лобуларни масивни огнища (невроматозна елефантиаза), висящи на места сакрално поради разрушаването на еластичния. Кожната пигментация е много типична за това заболяване. Те са представени от млечно кафени петна (петна по черния дроб) - светлокафяви, овални очертания, с остри граници, дълги 2–5 cm, често разположени на гърба, понякога много обширна дифузна пигментация, както и малки по-тъмни пигментирани обриви и ефелидови елементи с характерна локализация в аксиларните области (аксиларна луничка).

Неврофибромите, които се развиват в периферните стволове и корените на гръбначния и черепните неврони, в централната нервна система, могат да причинят сензорни нарушения, увреждане на зрителния и слуховия нерв, понякога леки нарушения в движението, симптоми, характерни за интрацеребрални тумори, интелектуални дефекти, епилепсия, апатия говорни нарушения.

Описани глиоми и атрофия на зрителния нерв, неврофиброми в ириса, склерата, конюнктивата, вторична глаукома, буфталм, неврофиброми на клепачите, орбитална остеодистрофия.

При някои пациенти туморите се откриват в устната кухина, на езика, небцето, фаринкса, вътрешната повърхност на бузите, устните, в стомашно-чревния тракт и в пикочните пътища. В редица случаи се наблюдават различни ендокринни нарушения: акромегалия, преждевременно сексуално развитие или инфантилизъм, гинекомастия, хиперпаратиреоидизъм, болест на Адисон, надбъбречен феохромоцитом. В значителна част от случаите (до 29%) са отбелязани костни лезии с дегенеративни явления, кистозни промени, фрактури, удължаване и изкривяване. Те отбелязват кифоза, кифосколиоза, лицева хемихипертрофия, субпериостеална хиперостоза на костите на краката, остеопороза, узурия от туморно налягане, остеомалация на тръбните кости поради вродена дефект на бъбречните тръби. При пациенти се разкриват такива диспластични стигми като синдактилия, крипторхидизъм, спина бифида, лумбална хипертрихоза, както и комбинации с аномалии на зъбите, мускулите и вътрешните органи. Фамилна комбинация с червеева атрофодермия, множество епителни кисти, вродени сърдечни дефекти, атаки на брадикардия, олигофрения и болест на Даун е известна под името синдром на Карол-Годфрид-Праккен-Прак. Симптомите на заболяването обикновено се появяват в ранна детска възраст и имат прогресивен курс с резки влошаване, особено изразено в пубертета, по време на бременност, след травма, операции и сериозни заболявания. Прогнозата е несигурна и зависи от формата на заболяването и местоположението на туморите. Честотата на саркоматозните промени е до 15%; те обикновено се появяват при дълбоки тумори и по-често при пациенти в зряла и напреднала възраст. При редица пациенти заболяването протича под формата на кожа и за дълго време може да се прояви само с млечно-кафе петна, особено в детска и детска възраст..

Диагнозата не е трудна при наличието на ясно изразена клинична картина. В неясни случаи хистологичното изследване помага: при кожни тумори се откриват признаци на неврофиброма, в млечно-кафе петна - увеличение на меланин в базалния слой на епидермиса. Необходимо е пациентите да се насочат към невропатолог, офталмолог, цялостен преглед за установяване на възможни комбинации с други вродени дефекти, диспансерно наблюдение. Лечението е симптоматично, ако е показано и по козметични причини - хирургично отстраняване на тумори.

Кожните лезии при болест на Реклингхаузея трябва да бъдат разграничени от следните малформации.

Гладките невуси (naevi spili) са плоски, пигментирани петна, които не се издигат над околната кожа без хипертрихоза. Те са класифицирани като невуси, които не съдържат невус клетки, тъй като хистологично в тези огнища се открива само увеличение на меланин в епидермиса. Гладките невуси се срещат от раждането на дете или в детска възраст, могат да бъдат открити на всяка част от кожата под формата на единични петна с различна големина - от грахово зърно до длан и различна степен на пигментация - от светлокафяво до черно-кафяво. Леките гладки невуси, чийто цвят прилича на кафе с мляко, се наричат ​​кафе-мляко, петна от кафе, петна от черен дроб. Ако при индивида се открият гладки невуси като единични петна при липса на други аномалии, тогава те обикновено се считат за изолирана локална малформация, която има само козметично значение. Те се срещат при 10–20% от здравите индивиди. Но понякога гладките невуси се появяват в голям брой и в същото време често придобиват систематично разположение, едностранно по отношение на средната линия на тялото. Такива множество гладки невуси в по-голямата си част се оказват един от симптомите на сложни малформации, включително болестта на Реклингхаузен, болестта на Олбрайт, синдрома на кафето с темпорална диритмия. При поставянето на диагноза е необходимо подробно изследване и преглед на пациентите и преброяване на броя на петната от кафе. Crowe, Schult, Neel (1956) въз основа на статистически анализ стигат до извода, че при наличието на повече от 6 кафени петна, по-големи от 1,5 cm, диагнозата на болестта на Recklinghausen е правилна, дори при липса на тумори и анамнестични индикации за заболяването в семейството с множествена неврофиброматоза [2 ].

Гигантските вродени пигментирани невуси (Naevus pigmentosus giganteus) съществуват от раждането под формата на пигментирани, донякъде повдигнати дифузни образувания с грапава, понякога папиларна повърхност, които по-късно могат да станат сгънати, брадавични, нодуларни. В тези области расте груба, дълга, тъмна коса. Следователно такива невуси се сравняват с кожата на животните - Tierfellnaevus. Те могат да заемат големи топографски („невус под формата на броня“) области на шията и раменния пояс („невус под формата на нос“), горната част на тялото („жилетка невус“), долната част на багажника и задните части („невус под формата на бански костюми "). Хистологично се откриват клъстери от невусни клетки, които са дълбоко разположени и понякога достигат до подкожната тъкан, има и неврални тръби. В редки случаи може да се наблюдава злокачествена дегенерация на невуса. Понякога те са свързани с вътречерепна меланоцитоза, други хамартоми, дисплазии като спина бифида, менингоцеле. Понякога се срещат често срещани вродени пигментирани невуси при пациенти с болест на Реклингхаузен, наследствен меланизъм. Въпреки че гигантските вродени пигментирани невуси имат характерен външен вид, понякога те се бъркат с невроматозна елефантиаза при болест на Реклингхаузен.

Болестта на Олбрайт (Morbus Albright) (остеокутанен ендокринопатичен синдром) се проявява като характерна клинична триада под формата на комбинация от костни лезии (фиброзна остеодисплазия с костна кривина, асиметрия, спонтанни фрактури), ендокринни нарушения (при недоносени момичета) и пубертет в кожата. Предимно момичета се разболяват. Кожната пигментация се появява в ранна детска и ранна детска възраст под формата на обширни млечно-кафеви огнища. Те са разположени асиметрично, повече отстрани на костната лезия или по средната линия, по-често на гърба, долната част на гърба, бедрата, по-рядко на лицето и шията. За разлика от петна от кафе при болест на Реклингхаузен, с гладките си ръбове, възрастовите петна имат назъбен географски контур и приличащ на визитка вид.

Синдромът на кафените петна с темпорална дисритмия е генетично обусловено заболяване, наследено като автозомно доминиращ дефект и се проявява като комбинация от пигментни кожни промени под формата на млечно-кафе петна и разстройства на централната нервна система. Пациентите се оплакват от главоболие, припадък, лоша памет, депресия, интелектуални способности са намалени. Временната диритмия се открива на електроенцефалограмата при пациенти.

Синдромът на Гарднър (Syndroma Gardner) е генетично обусловено заболяване с автозомно доминиращ начин на наследяване, непълна генна проникновеност, променлива експресивност. Заболяването се проявява с тумори на червата, кожата и костите, откриват се непълни форми. Заболяването се проявява в ранна детска възраст. Кожните лезии са представени от множество мастни или епидермоидни кисти и атероми на лицето, скалпа, крайниците и (по-рядко) фиброми, неврофиброми, кистични аденоидни епителиоми, лейомиоми, липоми. Отбелязана е тенденция към развитие на фиброматозни тумори в областта на белези по корема и други области. Описани са случаи на развитие на фибросаркоми. Полипозата на дебелото черво и ректума се открива по-късно (кървене и други симптоми), но при половината от пациентите преди 20-годишна възраст. Има тенденция към ракова дегенерация на полипи. Малки и многобройни костни тумори (остеоми и остеофиброми) се образуват в горната и долната челюст и други кости на черепа, по-рядко в костите на крайниците и ребрата. Лейомиомите, липомите и фибромите могат да бъдат открити във вътрешните органи и кухини (в мезентерията, перитонеума, ретроперитонеална в стомаха, червата).

Синдромът на Синдрома Силвър е не-наследствена вродена малформация, характеризираща се с хемихипертрофия и нисък ръст. Освен това пациентите имат преждевременен пубертет, редица дизмбриогенетични стигми: синдактилия, скъсяване и изкривяване на малкия пръст, дисплазия на лицето с триъгълната му форма и понижени ъгли на устата. Открива се пигментация на кожата, най-често под формата на кафени петна [2, 3].

Синдромът Sturge-Weber-Krabbe или енцефалотригеминалната ангиоматоза (Angiomatosis encephalotrige minalis) е вродена ангиоматоза, рядко вродена ангиоматозна лезия на очите, кожата и церебралните мембрани. Това заболяване се среща при един човек на 100 хиляди. За първи път този синдром е описан от Стърдж през 1879 г., а през 1922 г. Вебер характеризира признаците, открити по време на рентген. Краббе през 1934 г. направи предположението, че наред с ангиомите на кожата, пациентът страда и от ангиоматоза на церебралните мембрани. Нека се опитаме да разберем какво представлява синдромът на Sturge - Weber - Krabbe, причините и симптомите на тази патология [3]. Предполага се, че има два вида наследяване на синдрома: автозомно рецесивно, автозомно доминантно. Триадата от симптоми на този дефект е резултат от малформация на вътречерепните, очните и кожните съдове..

Кожните лезии се отбелязват от раждането на дете по лицето. Съдов невус от капилярен тип (вино, портвейн), по-рядко невус с кавернозни промени може да бъде едностранно. Най-често съдовият невус заема областта на инервация на първия и втория клон на тригеминалния нерв, рязко се ограничава, при повечето пациенти не преминава по средната линия на лицето. В редки случаи невусът се простира до скалпа, шията, багажника, крайниците, може да бъде двустранен.

Неврологични симптоми, свързани с ангиоматоза на хороидеята (понякога атрофия на мозъка от налягане), се появяват при много пациенти през първата година от живота или по-късно, в детството и юношеството. Понякога вътречерепните ангиоми остават безсимптомни. Най-често те се проявяват чрез епилептични припадъци от типа на Джаксонов, мигрена, по-рядко хемиплегия от страната, противоположна на невуса, умствена изостаналост. Върху рентгенограмата на черепа се откриват характерни калцификати на стените на ангиоматозните съдове в парието-окципиталната област. Забелязват се промени в електроенцефалограмата. В цереброспиналната течност се наблюдава увеличение на протеина, единични еритроцити.

Очните лезии се характеризират с кавернозни ангиоми на хороидната и вродена глаукома [3, 4].

Има комбинации от този синдром с частичен хемангиектатичен гигантизъм, както и други малформации. Възможни са непълни, частично клинично асимптоматични форми.

Следните комбинации се считат за близки до синдрома на Sturge-Weber-Krabbe или неговите варианти: 1) синдром на Schirmer - капилярен невус на лицето и ранна глаукома; 2) синдром на Milies - капилярен невус на лицето и хемангиом на хороидеята без глаукома; 3) синдром на Knud-Krabbe - ангиоматоза без очни симптоми; 4) невроангиоматозна енцефалотригеминална окулокутан - телеангиектатичен невус на лицето, хемангиом на горната челюст, краниофациална хемихипертрофия, ангиоматоза на конюнктивата и хороида, отделяне на ретината; 5) Синдром на Вебер-Димитри - ангиоматозна хемихипертрофия (Паркс-Вебер), епилепсия и идиотия.

Със синдрома на Стърдж-Вебер-Краббе е необходимо цялостно клинично и инструментално изследване на пациента с помощта на рентгеново изследване на черепа, церебрална ангиография, електроенцефалография, ЯМР или КТ на церебрални структури, измерване на вътреочно налягане, офталмоскопия, ултразвуково изследване на окото, изследване на окото, гониоскопия, генеалогичен анализ (в близките могат да изпитат кожни ангиоми). Лечението е симптоматично, според показанията - хирургично отстраняване, рентгенова терапия към областта на черепа. Лечение на кожни лезии с помощта на криодеструкция, дермабразия, радиоизотопи, пластична хирургия [2, 3].

Синдромът на Стърдж-Вебер-Краббе трябва да бъде диференциран от капилярните телеангиектатични невуси (огън, винени невуси), възникващи под формата на изолирани малформации, и синдромът на Viburn-Mason, който се характеризира с вродена артериовенозна аневризма на средния мозък и ретиналните съдове и в някои случаи - капилярния лицев невус разположени в областта на инервация на тригеминалния нерв. Трябва да се има предвид и синдромът на Ван Богерт-Дивра (дифузна кортикоменингова ангиоматоза), който има рецесивно наследствено свързано с пола и се проявява чрез епилептични припадъци, двигателни разстройства, умствена изостаналост, понякога едностранна загуба на зрението (хемианопсия), както и метамерно разположени телеангиектатични неви мрежа от livedo [2, 4].

Синдромът на Хипел-Линдау (Syndroma Hippel? Lindau) или церебелоретинална ангиоматоза (Angiomatosis retinocerebellaris) е факоматоза, при която мозъчните хемангиобластоми се комбинират с ангиоми на гръбначния мозък, множество вродени кисти на панкреаса и бъбреците. Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, причинено от мутация на туморния супресорен ген (VHL), локализиран върху късото рамо на 3-та хромозома (3p25.3) [5]. Разпространението на синдрома на Хипел-Линдау е 1 на 36 000 новородени. При лица със съответната мутация болестта се развива с вероятност от 95% до 65-годишна възраст [6]. Възрастта при диагнозата варира от детска възраст до 60–70 години, със средна възраст на пациента от 26 години. Наследяването е автозомно доминиращо. Това заболяване е по-често при мъжете.

От детството симптомите на заболяването се появяват под формата на зрително увреждане, замаяност, мозъчни симптоми (атаксия и др.). Изследването разкрива ангиоматоза и дегенерация на ретината и като вторични промени глаукома, отделяне на ретината, катаракта, иридоциклит. Неврологичните симптоми възникват поради развитието на ангиоми в малкия мозък, гръбначния мозък и четвъртата мозъчна камера. На рентгенограмата на черепа могат да се намерят калцификати в областта на ангиомите, в цереброспиналната течност - протеино-клетъчна дисоциация. Редица пациенти са имали ангиоматоза и поликистозни промени във вътрешните органи, кисти на панкреаса, бъбреците, белите дробове, ангиоми в черния дроб, костния мозък. На кожата има ангиоматозни невуси, които могат да бъдат разположени на лицето [2, 7].

Изследването на синдрома на Хипел-Линдау включва следните изследвания: годишен преглед с регистрация на получените данни; офталмологичен преглед на всеки 6–12 месеца от 6-годишна възраст; поне един тест за урина за наличие на феохромоцитом и повторение на теста, ако кръвното налягане е повишено или нестабилно; двустранна селективна ангиография на бъбреците при достигане на възраст 15–20 години, като процедурата се повтаря на всеки 1–5 години; ЯМР на задната ямка; компютърна томография на панкреаса и бъбреците, когато пациентите навършат 15–20-годишна възраст, като процедурата се повтаря на всеки 1–5 години или непланирана, когато се появят съответните симптоми. Препоръчително е да се скринират деца от родители, засегнати от синдрома и / или други близки роднини с висок риск от развитие на болестта. Изследването се провежда в следните области: изследване с регистрация на получените данни, когато детето навърши 10-годишна възраст; годишен офталмологичен преглед, започващ на 6-годишна възраст или когато се появят подозрителни симптоми; поне веднъж провеждане на уринарен тест за наличие на феохромоцитом и повтаряне на теста, ако кръвното налягане е повишено или нестабилно; ЯМР на задната ямка, КТ на панкреаса и бъбреците на възраст 20 години; ехография на панкреаса и бъбреците след 15-20 годишна възраст; ако е възможно, проучване на семейната история, за да разберете кой член на семейството е носител на гена, отговорен за появата на синдрома [3, 4].

Петата факоматоза (Phacomatosis Grosfeld - Valk - Hermans (1959), symroma naevus basocellularis) е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на множество епителиоми на базалните клетки в детска възраст и свързано с увреждане на костите, меките тъкани, органите на зрението, централната нервна система и ендокринните органи [ 17]. Заболяването е идентифицирано като пета факоматоза въз основа на откриването на неврологични и очни симптоми при пациенти с множество кожни тумори, като базални клетъчни невуси (Hermans, Grosfeld, Valk, 1960; Gorlin, 1965) [8].

Приема се автозомно доминантно наследяване. Проникването на гена е високо, експресивността е променлива, фенотипните ефекти на мутиращия ген са многобройни и разнообразни.

Дерматологичните симптоми на този синдром включват няколко вида кожни лезии [2].

  1. Множество кожни тумори, които са базалноклетъчни невуси, но наподобяват меланоцитни невуси или фиброми при болест на Реклингхаузен. Те се появяват в юношеска възраст, но при някои пациенти те могат да бъдат открити още от раждането. Това са малки, заоблени, повдигнати над нивото на кожата, плътни възли с цвят на плът или пигментирани до кафяво-черен цвят, вариращи по размер от щифт до леща, с гладка повърхност, върху която могат да бъдат полупрозрачни телеангиектазии. Броят им е различен, може да достигне стотици елементи. Обривите постепенно се увеличават по брой и размер. Повечето от тях не претърпяват допълнителни промени, но някои елементи се разяждат, което е свързано със злокачествена трансформация в базалноклетъчен карцином. Те са разположени симетрично върху кожата на клепачите, бузите, носа, раменете, корема, гърба, бедрата, поплитеалните кухини, подмишниците, шията, скалпа. На кожата на шията, аксиларните гънки, клепачите те могат да приемат формата на образувания на крака.
  2. Дискератотични промени в дланите и ходилата, свързани със забавяне на съзряването на епителните клетки в лезиите. Тези промени се проявяват като пунктатни вдлъбнатини с дълбочина 1 мм със стръмни ръбове и розово дъно. Някои вдлъбнатини са по-големи, с диаметър до няколко милиметра. По-рядко се срещат точни червени петна и по-големи еритематозни огнища, донякъде потиснати, неправилни, с цвят на шунка, с разрушен модел на кожата..
  3. Други малформации на кожата: мастни и епидермални кисти, милия, плоски брадавични образувания по лицето, ефелиди, особено върху клепачите, липоми.

Още преди появата на кожни симптоми пациентите могат да изпитат неврологични разстройства, умствена изостаналост. В редица случаи са открити частична агенеза на телесния мозък и медулобластома [2, 3].

Дефектите на очите са свързани с глиматозна невробластична дисгенеза на очите. Имаше вродена слепота, катаракта, дистопия на вътрешния ъгъл на окото, вродени промени в роговицата, атрофия на ретината.

Много често пациентите имат одонтогенни кератоцисти на долните челюсти. Други промени в костите са по-рядко срещани, по-рядко срещани и се считат за диспластични стигми.

При пациенти с този синдром се наблюдават разцепени ребра, кифоза, сколиоза, спина бифида, хипертелоризъм, сплескан широк носен гръб, изпъкнали фронтални туберкули, синдактилия, брахиметакарпализъм, дефекти в съзъбието.

В някои случаи се описват калцификати на меките тъкани, калцифицирани фиброми на яйчниците, мезентериални лимфни кисти, хипогонадизъм при мъжете. При някои пациенти се забелязват симптоми, които наподобяват прояви в синдромите на Марфан, Клиппел-Фейл, Търнър. Taylor et al. (1968), който описва фамилни случаи на синдром на невоидния базално-клетъчен карцином, откриващ при всички пациенти аномалии на мозъка, лейомиоми, при 2 пациенти - бъбречни аномалии и надбъбречни аденоми, при жени - фиброкистозни промени в млечните жлези, в една от тях - възлова хиперплазия на паращитовидната жлеза.

С петата факоматоза са необходими подробен преглед на пациента от невропатолог, офталмолог, рентген на челюстите, задълбочен преглед и идентифициране на диспластични стигми. Хистологичното изследване на кожни тумори разкрива модел, наподобяващ структурата на базално-клетъчния карцином: малки ивици от епителни клетки, растящи в дермата от долния слой на епидермиса, образуват ретикуларни структури или компактни островчета, фиброзна строма и понякога наличието на пигмент. Препоръчително е ранното унищожаване на кожни тумори, особено тези, разположени в централната част на лицето, където те често се израждат в рак. За това се препоръчва криодеструкция или диатермокоагулация [2].

Кожните лезии при този синдром трябва да се диференцират от няколко заболявания, характеризиращи се с множество доброкачествени невоидни тумори на кожата - сирингом, цилиндром, трихобасалиом.

Сирингом (Syringoma) - заболяване, което не е наследствено, се среща главно при жените в пубертета. Характеризира се с развитието на множество доброкачествени тумори, разположени симетрично на гърдите, шията, клепачите, корема, рядко по бузите, предната част на бедрата и други области. Това са малки (1–5 mm) полусферични или плоски дермални папули с плът или жълтеникав цвят, някои са полупрозрачни. Ако повърхността е повредена, може да излезе капка течност. Тези тумори произхождат от анормално развиващите се изместени ембрионални зародиши на потните канали и жлезите. Хистологичната картина се отличава по наличието в горната половина на дермата на натрупвания на разширени потни канали, ограничени от два слоя плоски клетки и съдържащи колоидно вещество, а също и придружени от плюмави ивици на епителни клетки, наподобяващи лъжички.

Цилиндрома или туморен шпиглер; епителиоматозно-цилиндроматичен невус (Naevus epitheliomato-cylindromatosus). Приема се автозомно доминиращо наследство, жените са по-склонни да се разболеят. Тези тумори получиха името цилиндром поради характерната хистологична картина, характеризираща се с наличието на цилиндрични хиалинови маси, разположени между гнездата на епителните клетки. Редица автори смятат, че цилиндромите се развиват от апокринните жлези. Цилиндрите произхождат от косъма, цилиндърът се счита за хиалинизиран трихобасалиом. Туморите започват да се появяват при млади пациенти, обикновено по скалпа, разположени са в групи, бавно растат, достигайки значителни размери (до оранжево). Местоположението им на главата и челото може да прилича на тюрбан ("тумор на тюрбан"). Цветът им е кафеникав или червеникав. Описано е развитието на такива тумори във външния слухов канал, върху лигавиците в параназалните кухини, в слъзните жлези.

Трихоепителиом (Trichoepithelioma) или епителиом аденоиди цистикум; Брук (1892), Trichobasalioma cysticum; Л. Х. Машкилайсон, Х. С. Смелов (1931). Трихоепителиомът има автозомно доминиращ тип наследяване, по-често жените са болни. Обривите се появяват в пубертета. Това са множество малки (но по-големи от сирингом) възли, вариращи по големина от щипка до грахово зърно, плътни, безболезнени, заоблени или овални по форма, жълтеникави или червеникави или синкави на цвят, понякога полупрозрачни. Някои елементи имат вдлъбнатина с черна точка в центъра. Телангиектазии се виждат на повърхността на големи тумори. Туморите са разположени симетрично, главно върху кожата на лицето, близо до носа, в назолабиалните гънки, по брадичката, челото, в ъглите на очите, по-рядко върху скалпа, горната част на тялото и горните крайници. В редки случаи се наблюдава превръщане в рак. Хистологично се разкриват ивичести пролиферации на базални клетки, излъчвани от външния слой на космените фоликули и заобиколени от фиброзна строма, както и характерни кисти сред клетъчните клъстери, подобни на палисада, наподобяващи първоначалната кератинизация на косъма. В кистите се откриват кератинизирани съдържания, които могат да се калцифицират. Много автори откриват едновременно трихоепителиоми, цилиндроми или сирингоми при пациенти. При някои пациенти са разкрити и дисплазии на други органи, включително централна цепнатина на лицето, кисти в челюстите, лезии на централната нервна система - епилепсия. В тази връзка състоянието, включващо множество невоидни тумори на кожата с едновременното присъствие на трихоепителиом и цилиндрома, както и други дисплазии, се нарича факуматоза на Брук-Шпиглер и подобно на петата факоматоза е включена в групата на епителиоматозната факоматоза (Knoth и Ehlers, 1960; Musger, 1964). Този дефект е много подобен на петата факоматоза. Бинкли и Джонсън (1951) наблюдават трихоепителиом в комбинация с базални клетъчни невуси, кисти в телесния мозък и одонтогенни кисти, които се трансформират във фибросаркома с метастази и смърт.

Синдром на Хабер или Eruptio rosaceiformis et epithelioma intraepidermale; фамилна розацея дерматоза с промени в космите на велус е генетично обусловено заболяване с автозомно доминантно наследяване. Характеризира се с комбинация от хронични розацеа лезии на кожата на лицето, които се развиват от детството, и кератотични огнища върху затворени кожни участъци, които се появяват по-късно. Обривите по лицето се характеризират с повишена фоточувствителност. Първо върху кожата на бузите, брадичката, носа, челото има еритема, подуване, след това телеангиектазии, малки леко люспести папули, малки атрофични участъци с фоликулна износеност. Кератотичните огнища са разположени върху кожата на багажника и крайниците, като достигат диаметър от 1 см или повече и след това остават неподвижни. Хистологичното изследване на кожата на лицето разкрива паракератоза, акантоза, възпалителни промени около съдовете, водещи до фиброза. В кератотичните елементи се отбелязват паракератоза, дискератоза, акантоза в епидермалните процеси, папиломатоза, митотични фигури [9–19].

Когато лекувате петата факоматоза за розови лезии на лицето, кортикостероидните мазила се използват външно, брадавичните огнища се отстраняват чрез методи за унищожаване [2, 3, 11].

По този начин пациентите с факоматоза, характеризиращи се с промени в кожата, неврологични разстройства и патология на вътрешните органи, изискват индивидуален мултидисциплинарен подход за изследване, управление и лечение, което ще подобри качеството на живот на тези пациенти..

литература

  1. Петрухин А. С. Педиатрична неврология. Учебник: в два тома. М.: GEOTAR-Media, 2012.Vol. 2.560 s.
  2. Суворова К. Н., Антониев А. А. Наследствени дерматози. М.: Медицина, 1977.230 с.
  3. Юсупова Л.А., Гараева З.Ш., Юнусова Е.И., Мавлютова Г.И. Обучение. Казан: Издателство МедДок, 2017.33 стр..
  4. Тейлър Д., Хойт К. Детска офталмология / Пер. от английски. М.: Издателство БИНОМ, 2007.248 с.
  5. Wong W. T., Agró Coleman H. R. et al. Корелация на генотип-фенотип при болест на фон Хиппел-Линдау с ретинална ангиоматоза // Архиви на офталмологията. 2007 г., февруари. № 125 (2). Р. 239–45.
  6. Синдром на Kim J. J. Von Hippel Lindau // Напредък в експерименталната медицина и биология. 2010. № 685. С. 228–249.
  7. Юсупова Л. А. Разпространението на хроничните дерматози при пациенти с психични разстройства // Бюлетин на следдипломното медицинско образование. 2003. № 3-4. С. 46–48.
  8. Суворова К. Н., Антониев А. А., Гребенников В. А. Генетично обусловена кожна патология. Rostov University Press, 1990.158 с.
  9. Куратоло П., Сери С. Припадъци. В: Комплекс от множествена склероза: от фундаментална наука до клинични фенотипове. Изд: Куратоло П. Лондон, Англия: Mac Keith Press. 2003. С. 46–77.
  10. Юсупова Л. А. Настоящото състояние на проблема с кожния ангиит // Лекуващ лекар. 2013. № 5. С. 38–43.
  11. Моника работи за. Да бъдат изградени три специализирани лечебни центрове fakomatoz. 2003. № 11. 23 С.
  12. Работник на склад L. B., Ziora C., Bajor G. Wspólwystepowanie тумори на ендокринната и нервната система по време на fakomatoz. University Medicae Silesiensis, 2013. С. 52–60.
  13. Юсупова Л. А. Съвременни аспекти на диагностиката и лечението на розацея // Journal of International Medicine. 2014. № 5 (10). С. 115-121.
  14. Spark C., Jaracz J., Raczkowiak L., Rybakowski J. Невропсихиатрични и невропсихологични аспекти на екипа Jadassohna - преглед на литературата и случая на OPE. Невропсихиатрията и невропсихологията // Невропсихиатрията И невропсихологията е. 2012. том. 7. брой 2. С. 97-106.
  15. Brenska I., Kuls N., Sluzewski W., Figlerowicz M. Neurofibromatosis type 1: диагностика на проблеми; описание на случая // Полски неврологичен преглед. 2012. том. 8, № 1. С. 43–46.
  16. Юсупова Л. А. Диагностика и комплексна терапия на атопичен дерматит при пациенти с психични разстройства // Бюлетин на следдипломното медицинско образование. 2003. № 2. С. 11-14.
  17. Piotrovskaya C., Przymuszala P., Mrozinski A., Jonczyk-General C. Клинични случаи: туберна склероза при новородени - интердисциплинарна единица chorobowa // New Pediatrics. 2016. № 3. С. 121–127.
  18. Юсупова Л. А. Ниво sl-селектин в кръвен серум на пациенти с пиодермия с коморбидност на шизофрения // Европейско списание по естествена история. 2013. № 3. С. 19–20.
  19. Spatola M., Wider C., Kuntzer T., Croquelois A. Syndrome ptpn11 мутация, проявяваща се под формата на синдром на леопарда, свързан с хипертрофичен плекси и невропатична болка // BMC Neuroscience. 2015. № 15. С. 55.

Л. А. Юсупова 1, доктор на медицинските науки, професор
Е. И. Юнусова, кандидат на медицинските науки
З. Ш. Гараева, кандидат на медицинските науки
Г. И. Мавлютова, кандидат на медицинските науки

GBOU DPO KSMA MH RF, Казан

Факоматози: диагноза, клинична картина и особености на протичането на различни форми на заболяването / Л. А. Юсупова, Е. И. Юнусова, З. Ш. Гараева, Г. И. Мавлютова
За цитиране: лекуващ лекар № 5/2018; Номери на страници на издаване: 35-40
Тагове: кожни заболявания, неврокутанни синдроми, тумор

Синдром на Sturg-Weber-Krabbe (Sturge-Weber)

Синдромът на Стърдж-Вебер (енцефалофациална ангиоматоза) е спорадично заболяване с изолирани фамилни случаи. Основната проява на заболяването се характеризира с вроден съдов невус (капилярна ангиодисплазия) на лицето. Неви, често наричани "port nevi", обикновено са едностранни, но могат да бъдат двустранни, включват горната половина на лицето променливо от челната към максиларната област, често ограничена до областите на инервация на клоните на тригеминалния нерв. Важно свойство на капилярните ангиодисплазии е тяхната потенциална връзка с вътречерепни и вътреочни съдови аномалии. Глаукомата може да се развие в ипсилатералното око при до 50% от пациентите, може да бъде вродена или да се развие на 2-годишна възраст. Leptomeningeal ангиоматоза почти винаги е ипсилатерална към лицевия невус и степента на вътречерепна ангиоматоза корелира с размера на лицевите петна. Засегнатото полукълбо претърпява постепенна атрофия с развитието на калцификация на подкоровата плоча. В същото време клиничните прояви на синдрома на Стърдж-Вебер могат да се характеризират с епилептични припадъци (при 70-90% от пациентите), умствена изостаналост, хемипареза, нарушена чувствителност от хемитип, хемианопсия. Фармакорезистентната епилепсия може да изисква частична или пълна хемисфектомия.

Диагностични критерии
Петна или глаукома на лицевото вино на лицето и клинични или рентгенологични признаци на лептомингеален ангиом
• Хемипареза
• Хемиатрофия (мозък или тяло)
• Конвулсии
• Недостиг на визуални полета
• Нарушена умствена функция
• Признаци на лептоменгиален ангиом на КТ или ЯМР

Класическата проява на заболяването се характеризира с триада от симптоми: съдови петна по кожата на лицето (ангиоми), припадъци, повишено вътреочно налягане (глаукома).

Патологията често е фамилна по природа, наследява се автозомно доминиращо, но има и автозомни рецесивни форми.

Патоморфологичното изследване на пациенти, страдащи от енцефалотригеминална ангиоматоза, разкрива пролиферация на кръвоносни съдове на кожата, пиа матер и съдови плексуси на очната ябълка. По-рядко ангиомите са разположени в тилната област на мозъчните полукълба, малкия мозък, гръбначния мозък и вътрешните органи. Опишете отлагането на калциеви соли в съдовете на мозъка - вкаменяване. Тежестта на ангиомите може да варира значително.

Ангиомите по кожата обикновено са вече при раждането, приличат на "изгарящо петно" (фиг. 86). В 80% от случаите те са разположени на лицето (от едната или от двете страни) в областта на инервацията на клоните на тригеминалния нерв. Конвулсивните припадъци се появяват през първите години от живота, обикновено те имат фокален характер. При много пациенти те завършват с генерализиран конвулсивен припадък. Неконвулсивни припадъци са възможни под формата на моментални затъмнения, тремор, замръзване. Някои хора имат тежки пристъпи на главоболие с повръщане (мигреноподобни атаки).

Повишеното вътреочно налягане (глаукома) възниква от раждането или се появява по-късно. Прогресията на глаукомата води до намаляване на зрението до пълна слепота.

От останалите прояви на болестта деменцията е много честа, която се причинява от многократни пристъпи. Деменцията се комбинира с изразени промени в емоционално-волевата сфера: ранкор, егоцентризъм, афективност, отмъстителност. При пациентите паметта, вниманието, способността за усвояване на нова информация се влошават; тези фактори значително

усложняват процеса на обучение и образование. Тези психични разстройства се отбелязват в периода между пристъпите. Тежестта на психичните разстройства, особено паметта, се увеличава с честотата на пристъпите. Сред умствено изостаналите, честотата на болестта на Щерге-Вебер е 0,1%.

Диагнозата на енцефалотригеминалната ангиоматоза се потвърждава чрез изследване на вътреочно налягане, фундус, рентген на черепа и запис на мозъчни биотокове.

По време на лечението на заболяването се използват антиконвулсивни и психотропни лекарства, както и лекарства, които намаляват вътречерепното и вътреочното налягане. Използват се рентгенова терапия и (според показанията) неврохирургични методи на лечение.

Децата с моносимптомна форма на енцефалотригеминалната ангиоматоза, които имат само козметичен дефект под формата на пламващи петна по лицето, се записват в масово училище. Учителят в тези случаи трябва да научи другите деца да не забелязват козметичния дефект при болния си другар. В противен случай болното дете може да развие и развие психопатологични черти на характера..

При обучение на деца с енцефалотригеминална ангиоматоза могат да възникнат големи затруднения поради увеличаването на психопатологичните промени и деменцията поради прогресирането на основния патологичен процес

Ангиоматоза (синдром на Стърдж-Вебер) и нейните характеристики

Факоматозите са група заболявания, характеризиращи се с комбинация от кожни лезии и редица вътрешни органи. Тези нарушения възникват поради вроден дефект в структурата на малките кръвоносни съдове, което води до тяхното разширяване и нарушаване на системите на организма. Синдромът на Стърдж-Вебер е една от факоматозите и е придружен от лезии на кожата на лицето и мозъка.

Поради лошата информираност на лекарите за него и голям брой варианти на прояви на патология, рядко е възможно да се идентифицира своевременно заболяване от тази група. От тази статия ще научите най-характерните симптоми и форми на хода на заболяването, както и принципите на неговата диагностика и лечение..

Определение и видове ангиоматоза

Ангиоматоза - какво е това? Това е името на група от редки заболявания, характеризиращи се с увеличаване на броя на патологично променените малки съдове. На места на излишния им растеж функциите на органи и тъкани са нарушени. Локализацията на ангиоматозата определя варианта на клиничната картина, който ще се формира при пациента.

Патологично променени съдове при ангиоматоза

Понастоящем се разграничават следните основни видове ангиоматоза:

Име на ангиоматозанаследен?Целеви органи и засегнати системиТипични знаци
Цереброретинална ангиоматоза на Hippel LindauДа, но вероятността за наследяване е ниска.Всички органи, но най-често:
  1. ретина.
  2. малък мозък.
  3. бъбрек.
  1. Увреждане на очния апарат с намалено зрение и болка.
  2. Влошаване на координацията на движенията, нестабилност в „изправено“ положение.
  3. Силно главоболие.
  4. Открити тумори на мозъка и вътрешните органи (хемангиобластоми и менингиоми). Често растежът им е придружен от метастази в други вътрешни органи: черен дроб, яйчници, матка и др..
Болест на Луи-Бар (синоним - атаксия-телеангиектазия)Да, от мъже и жени със същата честота.
  1. Имунната система.
  2. малък мозък.
  3. Кожа (епидермис и дерма).
  1. Чести бактериални инфекции с тежко протичане. Тумори на кръвта - левкемия и лимфом.
  2. Нарушена координация на движенията и речта.
  3. "Звездна" дилатация на малки съдове по лигавиците и кожата, повишена сухота на кожата.
Синдром на Bonnet-Deschom-Blanc - невроретинална ангиоматозаНеизвестно поради голяма рядкост (150 случая по целия свят).
  1. ретина.
  2. Мозък и гръбначен мозък.
  3. Кожа.
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Появата на "паяжини" на лицето.
  3. главоболие.
Ангиоматоза на Randu-OslerДа, с еднаква честота от мъже и жени.Засегнати са всички органи, но по-често лигавиците на носа и храносмилателния тракт.Кървене с различна локализация. Най-често заболяването дебютира с кръвотечение от носа и появата на "паякообразни вени" по кожата.
Бациларна ангиоматозаНе се наследява.Всички органи. Развива се при силно потискане на имунитета.
  1. Треска над 39 ° C.
  2. Повишена сърдечна честота и понижено кръвно налягане.
  3. Чувствам се зле.
  4. Задух - честота на дишане над 20 пъти / мин.

Болест на Стърдж-Вебер

Енцефалотригеминалната ангиоматоза на Стърдж-Вебер е често срещан вариант на ангиоматоза, което води до комплекс от неврологични и кожни заболявания.

преобладаване

Според различни автори ангиоматозата на Стърдж-Вебер се среща при 1 дете на 30-50 хиляди души и е един от най-често срещаните варианти на заболяването от тази група. Патологията не се предава от родители на деца, тъй като увреденият генетичен код се намира в клетките на тялото, които не участват в репродукцията.

Причините

Енцефалотригеминалната ангиоматоза възниква поради увреждане на нормалната структура на генетичния код. Промените са разположени в гена "GNAQ", регион на ДНК, отговорен за регулирането на нормалния растеж на клетките. Ако структурата му е нарушена, вероятността от развитие на туморни заболявания, включително синдром на Стърдж-Вебер, се увеличава значително.

Увреждане на структурата на генетичния код

Точният списък от фактори, водещи до промяна в гена "GNAQ", все още не е изяснен. Значителен ефект върху ДНК на плода може да има:

  • вирусни инфекции по време на бременност,
  • токсини и професионални опасности, по-специално тежки метали, техните соли, продукти от изгарянето на пластмаси, отпадъци от нефтената и газовата промишленост и др..,
  • радиация в дози над средното излагане на тялото,
  • редица хранителни добавки, включително соли на цикламова киселина (подсладители на аромата), дифенил (има консервант ефект), бензпирен и други,
  • някои лекарства: химиотерапевтични лекарства за лечение на туберкулоза и онкологични заболявания, лекарства, които потискат имунитета, лекарства, съдържащи живак и др..

Влиянието на други мутагени върху тялото на бременно момиче не е изключено, обаче, възможността за тяхното въздействие върху гена GNAQ не е проучена.

Видове заболявания

Поради малкия брой наблюдения на синдрома на Стърдж-Вебер, класификация на това заболяване не е разработена. Редица лекари обаче предлагат да се раздели патологията според вариантите на клиничната картина на типична форма и видове с преобладаване на индивидуални синдроми / симптоми..

Варианти на ангиоматоза на ВеберОтличителни черти
Класически ток
  1. Появата върху кожата на характерна област на хиперпигментация, дължаща се на променени съдове, на външен вид наподобяваща "петно ​​от пристанищно вино".
  2. Глаукома - появата на високо налягане вътре в окото, което се отразява негативно на храненето на ретината и зрителния нерв.
  3. Епизоди на изземване.
Интелектуално-мнестичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът има:
  1. Намалена интелектуална способност, включително функции като запомняне, анализ и възприемане на външни фактори.
  2. Засилване на негативните черти на характера: грабеж, агресивност, егоцентричност, отмъстителност.
Паралитичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът развива:
  1. Слабост, ограничаване на движението в ръката и крака.
  2. Понижена чувствителност в горните области.

Симптоми

Болестта, най-често, дебютира на възраст от 1-3 години. Първият симптом са спазми, които се появяват в определени мускулни групи и много по-рядко конвулсивни контракции на цялото тяло. Доста трудно е да се открие този знак при малко дете, тъй като обичайните доброволни движения на новородено и малки деца също не са насочени и родителите предприемат епилептични пристъпи за обикновено „поглеждане“.

Тест: Какво знаете за човешката кръв?

Зрителното увреждане се развива до 2-4-годишна възраст и може да бъде открито от родителите при наличие на активни оплаквания при деца или по време на рутинен преглед от офталмолог. Определянето на нивото на вътреочното налягане дава възможност да се заключи, че има глаукома и да се подозира ангиоматоза на ретината.

Интелектуално-мнестичните и емоционалните разстройства могат да се проявят в различна възраст, но често стават забележими на възраст от 4-6 години. Детето може да има:

  • лошо образуване на речта,
  • умствена изостаналост,
  • лошо изграждане на логически връзки,
  • агресивно поведение с хората наоколо,
  • немотивирани умишлени щети върху материалните ценности, включително и тези около хората.

С възрастта патологията на зрението, по-високите нервни функции и епилепсията не отшумяват - при липса на необходимото лечение симптомите прогресират и се засилват. Това се отнася особено за интелектуалните и психосоциалните способности на човек..

Ангиоматоза на ретината

Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер

В момента няма единен подход за диагностика, който позволява да се потвърди наличието на ангиоматоза при пациент. За да се постави тази диагноза, е необходимо цялостно изследване, включващо:

Диагностични изследванияХарактерни признаци на синдрома на Стърдж-Вебер
Събиране на жалби
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Епизоди на изземване в миналото.
  3. Намалена памет, умствена изостаналост.
  4. Атаки на немотивирана агресия и неподходящо поведение, отбелязани от хората около пациента.
  5. Слабост на ръцете / краката в млада възраст, ограничен обхват на движение при липса на патология на мускулно-ставния апарат.
Обща проверка
  1. Недостиг на телесна маса или долната граница на нормата на ИТМ (индекс на телесна маса). За да го определите, е необходимо да увеличите височината (в метри) до втората мощност и да разделите телесното тегло (в кг) на полученото число. Нормална стойност на индекса 19-25.
  2. Наличието на ангиоматозни явления върху кожата - дилатации на патологично променени съдове под формата на "петно ​​от пристанищно вино".
Неврологично изследване
  1. Наличието на слабост в мускулите на ръката / крака, което не е свързано с преумора, травма, инфекции, всякакви външни влияния.
  2. Асиметрия на рефлексите в ръцете или краката.
  3. Намаляване / загуба на зрителни полета.
  4. Възможно е намалена чувствителност в долните / горните крайници.
Офталмоскопия с измерване на вътреочно налягане
  1. Откриване на ангиоматозно променени съдове във фундуса.
  2. Повишено вътреочно налягане, което показва образуването на глаукома.
Магнитно-резонансно изображение (ЯМР) или компютърна томография (КТ)
  1. Намаляване размера на засегнатото полукълбо на мозъчната кора.
  2. Откриването на голям брой калцифицирани включвания в мозъчната тъкан е симптом на "железопътни коловози", така наречени поради паралелното подреждане на калцифицираните зони.
  3. Увеличение на пространствата, през които протича цереброспиналната течност, включително кухините на мозъка - вентрикулите.
ЕлектроенцефалографияОткриване на епилептоидна електрическа активност в мозъка е възможно. Отсъствието му обаче не позволява да се изключи наличието на енцефалотримена ангиоматоза..

Ако е необходимо, горният списък от изследвания може да бъде допълнен с други диагностични манипулации, като ангиография (въвеждането на контрастен агент в съдовете на мозъка, последвано от "заснемането им" с помощта на КТ или ЯМР), ултразвук и ЯМР на други вътрешни органи при формирането на патологичен процес в тях. Например, ангиоматоза на цервикалната строма, ангиоматозен епулис (пролиферация на капиляри на шията на зъба) и др. Този вариант на заболяването се нарича синдром на Klippel-Trenon Weber..

Мултиспирална компютърна томография

лечение

В момента вродената ангиоматоза се отнася до неизлечими патологии. Целта на терапията за такива пациенти е да се повиши качеството и продължителността на техния живот. За това може да се използва фармакотерапия и хирургични интервенции за премахване на съществуващи козметични дефекти (ангиоматоза върху кожата).

За борба с епилептичните епизоди се използват група специални антиконвулсанти. Изборът на конкретно лекарство се определя от лекуващия лекар, в зависимост от варианта на епилептичните пристъпи и наличието / липсата на индивидуални противопоказания.

Най-често използваните инструменти са:

При липса на положителен ефект от продължаващата консервативна терапия се препоръчва провеждането на радикална операция за отстраняване на мястото на фокална патологична електрическа активност - хемисферектомия (отстраняване на едно полукълбо на мозъка).

В допълнение към намаляването на честотата на пристъпите, пациентите със синдром на Стърдж-Вебер се препоръчват да приемат лекарства, които намаляват вероятността от образуване на кръвни съсиреци (Аспирин, Клопидогрел, Тикагрелор). Помага за предотвратяване на следните усложнения: инфаркт на миокарда, исхемичен инсулт, тромбоза на големи артерии на ръцете и краката.

Елиминирането на кожните прояви на заболяването се извършва най-добре чрез метода на селективна фотодермолиза - лазерно действие върху стените на променените съдове, което води до тяхното "залепване" и свръхрастеж. Здравата кожа на практика е имунизирана срещу нея. Следователно, процедурата за фотодермолиза ви позволява да лекувате ангиоми от типа „портвейн вино“ от всякакъв размер и да постигнете добър козметичен резултат при липса на болезнени усещания.

В миналото операциите за присаждане на кожа често се използваха за елиминиране на ангиоматозни лезии на кожата. Въпреки това, клиничните проучвания показват ниска ефективност на лечението поради високата вероятност за повторно появяване на пристанищното пристанище. Освен това операцията оставя видими дефекти по кожата, които също станаха причина за отхвърлянето на този подход..

Усложнение и прогноза на заболяването

При липса на лечение за синдром на Стърдж-Вебер могат да се развият следните усложнения:

  1. Исхемичен инсулт - с тази патология се увеличава способността на кръвта да образува кръвни съсиреци. При запушване на артериите на мозъка се наблюдава недохранване на нервната тъкан и нейната постепенна смърт. Това често води до необратима загуба на някои от функциите на засегнатата област, като загуба на чувствителност или мускулна сила в ръката / крака, нарушение на речта, способност за четене и др. Хеморагичният инсулт се формира много по-рядко.
  2. Инфаркт на миокарда - развива се, когато артериите, които хранят сърдечния мускул, са блокирани. Клетъчната смърт може да доведе до разкъсване на сърдечната стена, необичайно разширяване на вентрикула или образуване на белег от влакна на съединителната тъкан (фиброза на стената).
  3. Тромбоза на големи съдове. Всички тъкани се снабдяват с кръв, хранителни вещества и кислород през артерии, артериоли и капиляри. Затварянето на големи артерии с тромб може да причини тъканно недохранване, последвано от смъртта им. Възможно е също запушване на порталната вена с инфекция на тромб - това смъртоносно усложнение се нарича пилефлебит. Често се развива на фона на съпътстваща цироза на черния дроб - увеличаване на размера на органа поради пролиферацията на съединителната тъкан, придружено от нарушение на нормалния кръвен поток.
  4. Кървене - това усложнение може да възникне, ако във вътрешните органи има променени капиляри. Патологично променените съдове са по-малко устойчиви на спада на налягането и външни влияния. Когато те се разрушат, в кухината около органите може да се отдели значително количество кръв. Най-опасно е кървенето от ендометриума, черния дроб и далака поради сравнително бързото развитие на масивна загуба на кръв.

При правилно лечение пациентите със синдром на Стърдж-Вебер живеят не много по-малко от здрав човек. Въпреки това, няма фармакологични препарати или други методи на лечение, които биха могли напълно да възстановят качеството на живот на пациента. Ако няма адекватна превенция на усложненията и терапията на симптомите на заболяването, прогнозата почти винаги е неблагоприятна..